威尔森氏症患者常被称为“铜娃娃”，因为他们的身体就像一座无法排水的铜矿，过量的铜离子沉积在大脑、肝脏和角膜，逐渐“锈蚀”着健康的组织。更残酷的是，这是一种“沉默的遗传”。本文当中，就来为大家全面讲解关于威尔森氏症的相关内容，以及锦欣国际(梦美生命)美国HRC专家的试管方案如何帮助宝宝绕开“铜娃娃”命运。
威尔森氏症临床症状是什么样的?
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1.肝脏症状：肝脏是威尔森氏症先累及的器官之一。早期可表现为乏力、食欲不振、恶心、呕吐等非特异性症状，随着病情进展，可出现肝大、黄疸、腹水、肝硬化等。部分患者以急性肝衰竭起病，病情凶险，进展迅速。
2.神经系统症状：近一半的患者首发症状为神经系统受累，主要表现为锥体外系症状，如震颤、肌强直、运动迟缓、舞蹈样动作等。还可出现构音障碍、吞咽困难、步态异常等，严重者可导致肢体僵硬、畸形，甚至卧床不起。
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3.精神症状：部分的患者有精神症状，如情绪不稳、抑郁、焦虑、幻觉、妄想等，部分患者可出现人格改变，表现为冲动、易怒、行为异常等。
4.肾脏症状：少部分的患者有肾脏受累，可表现为肾小管酸中毒、肾结石、蛋白尿、血尿等。
5.眼部症状：几乎所有患者均有眼部受累，典型表现为角膜K-F环，是铜在角膜后弹力层沉积形成的棕绿色环，是威尔森氏症的特征性体征之一。
威尔森氏症的遗传方式是什么样的?
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威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传病，由位于第13号染色体的ATP7B基因突变所致。该基因编码一种铜转运P型ATP酶，负责将铜从细胞内转运至胆汁中排出体外。当ATP7B基因发生突变时，铜的转运功能受损，导致铜在肝脏、脑、肾、角膜等组织中过度沉积，引起相应的病理改变。
去美国HRC做试管婴儿，能防范威尔森氏症出现在宝宝身上吗?
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威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病。借助第三代试管婴儿技术(PGT-M)，可对试管周期中获取的胚胎开展单基因检测。经由对胚胎基因信息的深入分析，能够精准判定哪些胚胎携带有引发威尔森氏症的突变基因，从而选择出健康的胚胎进行移植，有力地保障了试管宝宝的健康。
一旦胚胎携带了致病基因，PGT-M技术便能够发挥其精准检测的优势，及时发现并避免将这些携带致病基因的胚胎移植到母体子宫内，进而实现了对威尔森氏症的有效靶向阻断。凭借在PGT技术领域积累的丰富经验以及所掌握的先进技术，专家们能够从众多胚胎中精准筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植。通过运用这一前沿技术，有效阻断了威尔森氏症的遗传链条，为那些存在遗传风险的家庭生育健康后代筑牢了坚实的防线，带来了新的希望与可能。
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同时，PGT-A和PGT-SR也为胚胎检测提供了重要的信息。PGT-A专门检测胚胎是否拥有完整的23对染色体。人类胚胎偶尔会出现染色体数目异常(非整倍体)，这可能导致着床失败、流产，或唐氏综合征等染色体疾病。通过PGT-A技术，可以筛选出染色体数目正常的优质胚胎进行移植，提高妊娠成功率。PGT-SR聚焦于染色体结构，精准识别胚胎是否存在染色体结构问题，帮助有遗传风险的夫妇获得染色体结构正常的胚胎，让"好孕"更加安心。
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