美国第三代试管婴儿：强直性脊椎炎的下行遗传怎么阻断？

强直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis，AS)是一种主要影响脊椎和骶髂关节的慢性炎症性疾病，其发病机制复杂，具有一定的遗传倾向。对于患有强直性脊椎炎的夫妇来说，他们常常担心会将这种疾病遗传给下一代。幸运的是，随着生殖医学技术的发展，PGT技术为阻断强直性脊椎炎的遗传传递带来了新的希望。

强直性脊椎炎的临床表现都有哪些?

1.早期症状

强直性脊椎炎(AS)的早期症状通常较为隐匿，患者可能会在腰骶部、臀部、腹股沟等部位出现疼痛或不适，这种疼痛多为一侧间断性发作。此外，患者还可能感到腰部发僵，尤其是在早晨或久坐起立时，发僵症状最为明显，但活动后可有所减轻。这些早期症状往往容易被忽视，导致患者未能及时就医。

2.典型症状

炎性腰背痛是强直性脊椎炎的特征性症状之一，患者多在腰骶部或背部出现钝痛，同时伴有晨僵、疲劳乏力等。疼痛以静息痛为特征，夜间、晨起或久坐后起立时明显，但活动后减轻。随着病情进展，疼痛会逐渐由腰椎向胸、颈部脊椎发展，导致相应部位疼痛、活动受限或脊柱畸形。部分患者以外周关节炎为初发症状，主要表现为髋、膝、踝、肩等关节的肿胀和疼痛，通常为单关节炎或少关节炎。青少年起病的患者更容易出现髋关节炎，且由于生长发育迅速，髋关节畸形的风险较高。此外，肌腱端炎也是强直性脊椎炎的常见症状之一，好发于足跟、足掌部，也可能累及膝关节、胸肋连接处等部位。受累部位常有肿胀和疼痛现象。

3.伴随症状

强直性脊椎炎是一种慢性、系统性、全身炎症反应性疾病，除累及脊柱和外周关节外，还可累及关节外其他器官。约30%的患者可出现眼部症状，以前葡萄膜炎为常见，表现为眼红、眼痛、畏光流泪、视物模糊，多为急性单侧发作。2%~10%的患者可能出现心血管系统表现，如主动脉炎、主动脉瓣关闭不全、心脏扩大及传导障碍，表现为胸闷、心悸等症状。疾病后期，患者可能出现肺部病变，主要有间质性肺炎、胸廓硬变和肺上部囊性纤维化，表现为胸痛、胸闷、气短，偶伴咳嗽咳痰。

此外，患者还可能出现胃肠道症状，如食欲缺乏、恶心呕吐、腹泻、便血和腹痛等，这些症状可能与疾病本身的胃肠道炎症、黏膜免疫有关，也可能与非甾体类抗炎药的不良反应有关。

神经系统病变主要是慢性蛛网膜炎，形成的蛛网膜憩室可能压迫马尾神经和脊髓圆锥，导致马尾综合征和腰骶神经受损症状，表现为下肢或臀部神经根性疼痛。

皮肤黏膜受累相对少见，但患者可能出现结节性红斑、溢脓性皮肤角化病、结膜炎和口腔溃疡等症状。

强直性脊椎炎的遗传特性

强直性脊椎炎与HLA-B27基因高度相关，绝大多数的患者携带该基因。然而，携带HLA-B27基因并不一定发病，环境因素、免疫反应等多种因素共同作用才会导致疾病的发生。此外，除HLA-B27外，其他基因如IL23R、ERAP1等也可能参与发病，这使得强直性脊椎炎的遗传模式并非简单的单基因遗传。

PGT技术在阻断强直性脊椎炎遗传传递中的应用

PGT技术是一种在胚胎植入子宫前进行的遗传学检测，主要包括PGT-M、PGT-A和PGT-SR。PGT-M技术可以帮助携带已知单基因遗传病基因的夫妇挑选不带有遗传疾病的健康胚胎进行植入。

虽然强直性脊椎炎并非典型的单基因遗传病，但PGT-M技术仍可在一定程度上发挥作用。通过检测胚胎是否携带HLA-B27基因，锦欣国际(梦美生命)美国HRC专家可以选择HLA-B27阴性的胚胎进行移植，从而降低子代患病的风险。

PGT技术的优势在于能够在胚胎阶段就进行遗传学检测，避免了将携带遗传病基因的胚胎植入子宫，从而减少了遗传病传递给下一代的可能性。此外，PGT-A额PGT-SR技术还可以检测胚胎的染色体数目和结构异常，进一步提高胚胎的质量和妊娠成功率。

 

---

 

>>>推荐阅读：染色体异常致移植失败 美国第三代试管婴儿助优生

>>>推荐阅读：夫妻均正常，为何胎儿染色体异常? 美国试管能否避免?

>>>推荐阅读：美国HRC谈美国试管婴儿优势 基因检测技术衍生的问题及对策

>>>推荐阅读：美国试管打开生育之门：单精注射、囊胚培育及基因检测