美国第三代试管婴儿：染色体结构异常和数目异常分别会导致哪些遗传病？

染色体，承载着人体原始的遗传指令，一旦它的结构或数目发生异常，便可能引发一系列无法逆转的疾病，让鲜活的生命从起点就背负沉重的枷锁。

宝宝畸形

你是否想过，为什么有些孩子天生智力低下，面容特殊，或饱受多发畸形的折磨?为什么有些夫妻反复流产，求子之路充满血泪?这些悲剧的背后，往往是染色体异常在作祟。染色体的异常分为两种情况，一种是结构异常，另一种是数目异常。

一、染色体结构异常及其导致的遗传病

染色体异常

染色体结构异常是指染色体的结构发生改变，包括缺失、重复、倒位、易位和环状染色体等。这些异常可能导致基因数量的增减或基因排列顺序的改变，从而引发各种遗传病。

1.缺失

缺失是指染色体的一部分丢失。例如，猫叫综合征(5p缺失综合征)是由于5号染色体短臂缺失导致的。患者表现为严重的智力障碍、生长迟缓、哭声类似猫叫等。

猫叫综合征

2.重复

重复是指染色体的某一段重复出现。例如，染色体15q部分重复可能导致智力障碍、癫痫发作和发育迟缓。

3.倒位

倒位是指染色体的某一段发生180°旋转。倒位本身可能不会导致疾病，但如果倒位区域包含关键基因，可能会引发发育问题。例如，某些倒位可能导致生殖细胞形成异常，从而影响生育。

4.易位

易位是指染色体片段从一条染色体转移到另一条染色体。常见的易位包括相互易位和罗氏易位。相互易位携带者通常自身无症状，但其后代可能会出现染色体不平衡，导致流产、死胎或先天缺陷。罗氏易位是两条近端着丝粒染色体融合，形成一条新染色体，导致染色体数目减少。罗氏易位携带者生育的后代可能患有先天性缺陷。

5.环状染色体

环状染色体是由于染色体两端缺失并重新连接形成的环状结构。这种异常可能导致智力障碍、发育迟缓和多器官畸形。

环状染色体

二、染色体数目异常及其导致的遗传病

染色体数目异常是指染色体的数目发生改变，包括单体性(缺少一条染色体)和三体性(多出一条染色体)。这些异常通常会导致严重的遗传病。

1.单体性

特纳综合征

常见的单体性异常是特纳综合征(45,X)。患者通常表现为身材矮小、颈部蹼状、卵巢发育不良和不孕。

2.三体性

三体性是指某条染色体多出一条。常见的三体综合征包括：

唐氏综合征

唐氏综合征(21三体综合征)：患者表现为智力障碍、特殊面容、先天性心脏病和消化道畸形等。唐氏综合征是最常见的染色体数目异常，约1/700-1/800的新生儿患有此病。

爱德华兹综合征(18三体综合征)：患者表现为严重的智力障碍、低出生体重、小头畸形、先天性心脏病等。该病的发病率约为1/3000-1/5000。

帕陶综合征(13三体综合征)：患者表现为严重的智力障碍、小头畸形、多发性先天性畸形等。该病的发病率约为1/5000-1/16000。

三、美国第三代试管婴儿技术(PGT)的成效

锦欣国际(梦美生命)HRC在成立之初就引入了PGT技术，多年来通过对实验室条件的不断优化，已经能够实现对近300种遗传病的阻断。对于染色体问题，主要依靠PGT-A和PGT-SR两项技术来检测。

PGT-A用于检测胚胎染色体数目是否正常，筛选出染色体数目正确的胚胎进行移植。PGT-SR是针对那些父母双方或其中一方存在染色体结构重组情况，如染色体倒位、平衡易位等进行的检测，确保选择的胚胎没有结构上的重组问题。

通过运用PGT-A和PGT-SR，可保障被移植的胚胎不具有染色体结构和数目异常的问题，从而保障试管婴儿的健康。

联系我们