美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家表示，蚕豆病(G6PD缺乏症)的X连锁不完全显性遗传，决定了男性发病率远高于女性，且父亲的致病基因只能传给女儿。
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男性只有一条X染色体。只要这条X染色体携带致病基因，就会发病，因为没有正常的X染色体来代偿。而患有蚕豆病的男性，其染色体传递具有绝对的性别倾向性，致病基因的传递路径固定。传给女儿必然提供X染色体。假设母亲正常，则他的女儿必然会成为携带者，有潜在发病可能。
而美国第三代试管婴儿技术，可在胚胎植入子宫前，对其染色体和基因进行检测，精准识别胚胎是否存在异常情况，挑选出健康的胚胎进行移植，从而大大降低新生儿患有遗传疾病的概率。
PGT技术又细分为三个主要类别：
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- PGT - A(非整倍体筛查)：PGT - A技术运用高通量测序或微阵列比较基因组杂交(aCGH)等前沿方法，对胚胎的细胞样本进行全基因组扩增和染色体数目分析。HRC专家依据分析结果，就能挑选出染色体正常的胚胎进行移植，降低出生缺陷的风险。
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- PGT - M(单基因遗传病筛查 )：主要针对特定单基因遗传病的风险展开检测。像蚕豆病，就属于单基因遗传病，它们由单个基因突变引发。PGT - M技术借助聚合酶链反应(PCR)或二代测序(NGS)等技术，针对特定基因进行扩增和测序。通过仔细比对父母的基因型，精准确定胚胎是否携带致病突变，就可有效阻断遗传病传递给下一代。
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- PGT - SR(胚胎植入前染色体结构筛查)：通常采用荧光原位杂交(FISH)、微阵列比较基因组杂交(aCGH)或二代测序(NGS)等技术，对胚胎的染色体结构进行深入细致的分析。通过精确定位染色体断裂点和重排区域，HRC专家能够从中选择染色体结构正常的胚胎进行移植，从而提高妊娠成功率，保障胎儿的健康。
三代试管阻隔蚕豆病遗传：
1、遗传咨询
在试管开始前，HRC专家会对生育需求双方进行全面且深入的遗传咨询，针对家族遗传病史展开详细的调查与分析，从而精准评估夫妻双方携带蚕豆病致病基因的情况以及未来生育时可能面临的遗传风险。
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在咨询过程中，HRC专家不仅会详细询问夫妻双方家族中是否有蚕豆病患者、患者的发病情况以及与夫妻的亲缘关系等信息，还会对夫妻双方进行全面的基因检测，进一步明确他们的基因状态。根据这些详细的信息，HRC专家会为夫妻提供专业、个性化的建议，帮助他们深入了解美国第三代试管婴儿技术在预防蚕豆病遗传方面的具体原理、操作流程、成功率以及可能存在的风险和局限性。
通过遗传咨询，夫妻双方能够更加科学、理性地看待生育问题，充分了解自己的遗传状况和各种生育选择的利弊，从而做出符合自身情况的决策。
2、锁定致病基因
蚕豆病是一种X连锁隐性遗传病，致病基因就位于X染色体长臂28区域。美国第三代试管婴儿中的PGT - M技术，能够对蚕豆病致病基因进行高效检测，从而阻断其遗传路径。
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HRC专家会对夫妻双方进行全面的基因检测，精准确定他们各自携带的致病基因类型和具体位置。随后，通过体外受精(IVF)技术，让精子和卵子在实验室的培养皿中成功结合，形成受精卵。这些受精卵在特定的培养环境中不断发育，当发育至第5 - 6天，形成囊胚时，进入细胞提取环节。
专业的胚胎学家会在高倍显微镜的辅助下，运用极其精细的显微操作技术，从囊胚的滋养层中小心地提取出少量细胞。接下来，这些提取出的细胞样本将被送往专业的遗传学实验室。在实验室中，技术人员会采用先进的聚合酶链反应(PCR)或二代测序(NGS)等技术，对细胞中的DNA进行扩增和深度测序分析。通过仔细比对正常基因序列和已知的蚕豆病致病基因突变位点，判断每个胚胎是否携带蚕豆病致病基因。
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如果检测结果显示某个胚胎携带致病基因，HRC专家就会谨慎地将其排除在移植选项之外;而那些经过检测确定不携带致病基因的健康胚胎，则会被精心挑选出来，等待合适的时机移植到母亲的子宫内，开启它们发育成健康宝宝的奇妙旅程。
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