近日，一项发表于《Nature》期刊的重磅研究，为艾滋病治愈领域带来了突破性进展。该研究报道了全球第七例实现长期艾滋病缓解的患者——一名被称为“柏林患者2号”的60岁男性。尤为关键的是，该案例首次明确证实：即使干细胞移植供体不携带纯合CCR5Δ32基因突变，同样可能实现艾滋病的长期功能性治愈。
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长久以来，科学界普遍认为，彻底治愈艾滋病的关键在于阻断HIV病毒进入人体免疫细胞的“大门”。1996年，科学家邓宏魁等发现CCR5受体是HIV-1入侵T细胞的主要通道。极少数人天生携带CCR5Δ32/Δ32纯合突变，其细胞表面缺乏功能性CCR5受体，因而能天然抵抗HIV感染。此前宣布治愈的“柏林病人”、“伦敦病人”等五例患者，均是通过移植携带这种罕见纯合突变的干细胞，重建了具有HIV抗性的免疫系统，从而在停药后持续未检出病毒。
然而，“柏林患者2号”的案例彻底打破了这一“必然依赖纯合突变”的范式。该患者自身携带CCR5Δ32杂合突变(一个基因拷贝正常，一个突变)，但依然感染了HIV。2015年，他因罹患急性髓系白血病，接受了干细胞移植。由于未能找到配型的纯合突变供体，医疗团队使用了仅携带CCR5Δ32杂合突变的供体细胞进行移植。令人惊讶的是，患者在移植三年后(2018年)自主停用抗逆转录病毒药物，至今已超过七年无药缓解，血液中检测不到HIV病毒RNA，也未发现具有复制能力的完整病毒库。其体内的HIV特异性抗体和免疫反应也逐渐减弱甚至消失，进一步支持病毒已被有效控制的结论。
这一成果的核心突破在哪里?
1.证明CCR5纯合突变并非治愈的必要前提：这是继“日内瓦病人”(供体未携带CCR5Δ32突变)之后，又一例不依赖纯合突变实现长期缓解的强有力证据。它明确提示，除了完全关闭CCR5通道之外，人体可能还存在其他清除或持久压制HIV的免疫机制。
2.揭示“杂合移植”同样具有治愈潜力：研究提示，即使供体细胞仅携带杂合CCR5Δ32突变，也可能通过移植后重建的免疫系统，结合其他免疫效应(如研究中观察到的高抗体依赖细胞毒作用ADCC)，实现对病毒库的有效清除或深度抑制。
3.大幅拓宽了潜在治愈性治疗的供体选择范围：CCR5Δ32纯合突变在全球人口中占比极低(约1%)，寻找配型成功的此类供体极为困难。而杂合突变在欧洲人群中比例较高(约10-20%)，这意味着适合用于尝试治愈艾滋病的干细胞供体池可能扩大十倍以上，使更多同时患有艾滋病和血液肿瘤的患者有机会接受这种治疗。
艾滋病患者能不能生育健康的孩子?
除了根治疾病的希望，艾滋病感染者同样有权利追求家庭幸福与生育健康后代。在现代医学的全面支持下，“艾滋病患者能不能生育健康的孩子?”这一问题的答案是可以的。
辅助生殖技术，特别是试管婴儿技术，为感染者家庭提供了安全、精准的医学工具，以大程度地消除任何理论上的风险，并解决可能的生育困难。
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针对男性感染者，通常采用“精子洗涤+试管婴儿”技术。实验室通过专门的技术将精子与可能含有病毒的物质分开，获取健康精子，然后通过体外受精(IVF)或卵胞浆内单精子注射(ICSI)使其与卵子结合。经洗涤处理后的精子是安全的，能有效阻断父婴传播，保护母亲和胚胎免受感染。
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女性感染者若病毒载量持续检测不到，其垂直传播(母婴传播)的风险可降低。
参考文献：
[1] Gaebler,C.,Kor,S.,Allers,K.et al.Sustained HIV-1 remission after heterozygous CCR5Δ32 stem cell transplantation.Nature(2025).
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