面对美国试管婴儿PGT技术如何提供新选择？|HRC Fertility

假设一个家族中，舅舅、表哥都患有同一种严重的遗传病，而女性成员却都能幸免。这种被称为“传男不传女”的遗传模式，在医学上对应着一类特定的疾病——X连锁隐性遗传病。对于携带致病基因的家庭而言，每一代新生儿的降生都可能伴随着巨大的担忧和不确定性。

X连锁隐性遗传病

解开“传男不传女”的秘密

锦欣国际(梦美生命)HRC专家指出：要理解这种遗传模式，我们需要从人类性染色体说起。人类有23对染色体，其中一对决定性别的称为性染色体。

美国试管专家

男性有一条X染色体和一条Y染色体(XY)，而女性有两条X染色体(XX)。X染色体上携带了大量基因，包括许多与生命重要功能相关的基因。

当一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性遗传时，便会产生“传男不传女”的现象。这意味着，男性只要X染色体上携带一个致病基因就会发病，因为他们只有一条X染色体，没有正常的对应基因来弥补缺陷。

而女性有两条X染色体，即使其中一条携带致病基因，另一条正常的X染色体通常能够补偿功能，因此她们往往只是无症状的携带者。

这种遗传模式遵循明确的规律：携带致病基因的女性(携带者)有50%的概率将致病基因传给子女。如果传给儿子，儿子就会发病;如果传给女儿，女儿则有50%的可能性成为像母亲一样的携带者。

认识X连锁隐性遗传病家族

在超过数百种X连锁遗传疾病中，一些较为常见且影响严重的疾病尤其值得关注。

血友病是为人熟知的X连锁遗传病之一。患者因凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍，轻微损伤就可能导致出血不止。历史上欧洲多个王室家族深受其困扰，被称为“王室病”。

杜氏肌营养不良症则是一种更为严重的肌肉萎缩性疾病。患儿通常在3-5岁开始出现症状，逐渐丧失行走能力，多数在20岁前因呼吸或心脏衰竭去世。这种疾病几乎只影响男性。

色盲遗传

色盲也是X连锁遗传的常见例子，虽然对健康影响相对较小。红绿色盲在男性中的发病率低于女性。

其他还有X连锁隐性遗传的智力障碍、某些类型的免疫缺陷病等。这些疾病共同构成了“传男不传女”遗传魔咒的现实图景。

PGT如何介入遗传病传递链条?

PGT是一种在胚胎植入母体子宫前，对其遗传物质进行检测的技术。它通过分析胚胎的少量细胞，判断胚胎是否携带特定的致病基因变异。

PGT技术

这项技术主要分为三种类型：PGT-A检测染色体数目异常;PGT-M针对单基因遗传病;PGT-SR针对染色体结构重排。对于X连锁隐性遗传病，通常使用PGT-M技术。

当一对夫妇中女方是X连锁隐性遗传病的携带者时，通过试管婴儿技术获得胚胎后，PGT技术可以筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植。这能从根本上阻断疾病在家族中的代际传递。

PGT流程是怎样的?

锦欣国际(梦美生命)HRC专家说，PGT的实际操的整个流程开始于常规的试管婴儿周期：促排卵、取卵、体外受精和胚胎培养。

pgt流程

当胚胎发育到第5或第6天，形成囊胚结构时，胚胎学家会从胚胎的外滋养层(将来发育为胎盘的部分)安全地取出几个细胞用于遗传分析，这个过程称为胚胎活检。

取出的细胞将被送往专门的遗传学实验室进行检测。对于X连锁隐性遗传病，实验室使用高精度技术分析胚胎是否携带母亲传递的致病X染色体。

检测完成后，医生会根据结果，选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而降低后代患病的风险。

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