地贫，即地中海贫血症。对北方家庭来说，这个词可能比较陌生;但在两广地区，每10个人中就可能藏着1位地贫基因携带者。这类人群日常生活完全正常，身体没有明显异常，可能只是偶尔轻微乏力、血常规指标略微偏低，很少有人会往遗传病方向联想。但如果夫妻是同型地贫基因的携带者，将会有1/4的概率生出重型地中海贫血患儿。也正是这个数据，让许多家庭陷入了“不敢贸然生育”的困境。
.png)
地贫的遗传规律
地贫属于常染色体隐性遗传病，致病基因不在性染色体上，男女后代的患病概率没有差异。只有当孩子从父母双方各遗传到一个缺陷基因时，才会发展成重型地贫。如果只是从父母一方遗传到单个缺陷基因，大多只是无症状的携带者，日常几乎不会影响正常生活。
从遗传规律来看，夫妻双方同为同型地贫携带者时，子女有1/4的概率成为重型地贫患者，1/2的概率成为无症状携带者，剩下1/4的概率完全不携带 地贫缺陷基因。而如果仅一方是基因携带者，那另一方基因完全正常的情况下，后代不会出现重型地贫患儿，只有一半的概率成为携带者。
而如今，婚检已不再强制，加上部分家庭对生殖健康知识的了解有限，不少人没有做孕前检查就直接进入了自然备孕阶段。这也导致不少同型地贫夫妇在不知情的情况下，生出了重型地贫缺陷患儿，给家庭带来沉重的身心和经济负担。重型地贫患儿从出生起就需要长期规律输血、排铁治疗，漫长的治疗周期不仅消耗家庭大量的时间精力，经济上的长期负担也会慢慢拉低整个家庭的生活质量。
因此，美国HRC专家呼吁：无论夫妻年龄几何、身体状况是否良好，都建议在备孕前进行生育力检查，包括夫妻双方的遗传基因筛查。尤其是南方地区的备孕夫妇，更需要重点排查地贫基因携带情况，以免在不知情的情况下生出重型地贫患儿，给家庭带来沉重的生育阴影。
美国试管PGT-M技术，为地贫家庭提供新的生育路径
.png)
针对这类明确的单基因遗传病生育需求，胚胎植入前遗传学检测技术里的PGT-M方案，能在胚胎移植前就完成基因层面的筛查，帮助地贫携带者家庭从源头避开重型地贫的遗传风险。
PGT-M技术的操作原理
.png)
简单来说，PGT-M就是在胚胎移植前对每个胚胎的DNA进行逐一致病基因的排查。具体的流程是，夫妇先完成取卵、取精，通过ICSI单精子注射技术完成受精后，HRC胚胎学家会将受精卵置于高度模仿母体子宫内环境的培育箱中，进行5天囊胚的培育，之后对囊胚的外围滋养层细胞进行少量的安全提取后，将这些细胞送往我们集团内部的专业基因检测实验室，进行深度的测序分析。
.jpg)
通过对比父母双方的致病基因位点，判断每个胚胎是否携带了地贫致病突变。通常结果分为3类：一类是完全正常的胚胎(无基因携带)，一类是携带一个突变，但不会发病，后续可以像父母一样正常生活的;还有就是患病胚胎，就是携带了两个突变点，出生后即为重型地贫。HRC专家会选择完全正常或者仅作为携带者的健康胚胎进行移植，从根本上阻断了重型地贫的遗传传递，帮助家庭稳稳地握住健康好孕的结局。
HRC专家在PGT-M技术上的娴熟运用
.png)
早在美国HRC生殖中心创立之初，于1989年，HRC的基因检测专家就通过PGD(PGT-M的前身)基因诊断技术帮助遗传疾病夫妇收获了健康孩子，引领了世界试管婴儿进入到了遗传基因检测的新时代。因此，HRC专家团队在PGT-M技术的临床应用上积累了极为丰富的经验。
目前，HRC专家团队已能通过PGT-M技术精准检测并成功阻隔近300种家族单基因遗传致病基因对胎儿的传续，地中海贫血只是其中较为常见、技术路径相对成熟的一种。
.jpg)
HRC专家的优势在于：一是检测精度高，能够精准定位到具体的致病基因位点，不会因为位点模糊而出现误判;二是检测覆盖广，除了α型和β型地中海贫血，还能同步排查囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、亨廷顿舞蹈症等其他单基因遗传病;三是提供定制化的诊疗方案，从出国前的公益评估和前置调理指导，到地面后促排取卵、囊胚培育到基因检测、精准移植，每一步都由同一专家团队全程把控，确保助孕及基因检测方案和生育家庭的身体情况高度匹配。
.gif)
到此，大家明白了，生育不该是一场“赌概率”的冒险，尤其对于遗传疾病携带夫妇来说，自然备孕的每一次等待都可能伴随着冒险。而美国HRC的PGT-M技术可以让这份忐忑有了确定的答案，在胚胎植入前就进行了精准的检测和判断，只选择真正健康的胚胎植入母体子宫中，阻隔了家族遗传性疾病对后代的传续。如果您或身边的亲友正在面临地贫等遗传疾病的生育困境，不妨通过锦欣国际预约HRC专家进行一对一的公益会诊，让权威的专家和前沿的基因检测技术为您铺平通往健康好孕的道路。
>>>推荐阅读：避免畸形儿的关键--第三代试管婴儿PGS\PGD技术
>>>推荐阅读：第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术
>>>推荐阅读：美国第三代试管婴儿PGS\PGD-疑惑全解析！
>>>推荐阅读：试管婴儿助孕技术能做到优生优育