美国试管婴儿:夫妻染色体正常,胚胎会染色体异常吗?

很多家庭在拿到染色体检查报告时,会松一口气。夫妻双方外周血染色体核型分析结果全部正常,没有易位、倒位、缺失或者重复等结构异常,也不存在数目异常。大家会自然而然形成一个认知,父母染色体没问题,孕育出来的胚胎染色体就应该是正常的,后续顺利着床、足月分娩是顺理成章的事情。

胚胎染色体异常

事实上,在夫妻染色体正常前提下出现胚胎染色体异常情况并不少见,尤其在高龄备孕、反复移植失败、反复胎停流产的家庭中十分普遍。父母外周血染色体和胚胎染色体并不是等同关系,外周血染色体代表父母体细胞的遗传物质状态,而胚胎染色体来源于精子和卵子结合形成的受精卵。精子和卵子属于生殖细胞,生殖细胞在形成过程中会独立发生遗传物质的分离与重组,所以胚胎会出现染色体异常情况。

生殖细胞减数分裂是染色体分离出错的主要源头:

精卵结合

精子和卵子作为生殖细胞,需要经过减数分裂,染色体数目减半,形成只携带23条染色体的配子,精卵结合之后,受精卵重新恢复46条染色体,维持人类染色体数目稳定。

减数分裂一共分为两次分裂。减数分裂过程当中,同源染色体的联会、交换、分离依赖大量调控蛋白协同工作,纺锤体负责牵引染色体移动,如果纺锤体组装异常、着丝粒功能不稳定、染色体黏连蛋白提前降解或者降解延迟,就会出现染色体非正常分离情况,形成多一条染色体或者少一条染色体的配子。

这种配子和正常配子结合之后,受精卵的染色体数目就会发生异常,也就是非整倍体。这类减数分裂错误属于配子形成阶段的随机错误,它的发生和父母体细胞染色体是否正常没有直接关联,哪怕夫妻外周血染色体核型完全正常,生殖细胞减数分裂依然有概率发生分离失误。

卵子质量下降推高胚胎非整倍体发生概率:

卵巢功能衰退

临床数据显示,超过七成胚胎染色体非整倍体起源于卵子减数分裂错误。随着年龄的增长,女性除卵巢功能衰退、卵子老化、卵子质量下降外,其染色体异常的几率也会成倍上升。

染色体作为组成细胞核的基本物质,是基因的载体,当发生异常时,会影响众多基因的表达与作用,导致基因的平衡状态被打破,妨碍人体相关器官的分化与发育,继而影响正常受孕与胎儿健康。

精子因素对胚胎染色体异常的影响:

精子生成

精子生成周期大约74天,精原细胞持续不断进行有丝分裂和减数分裂,随着年龄增加,精原细胞分裂次数不断累积,复制过程当中基因突变的概率就会上升,同时减数分裂阶段染色体分离出错概率缓慢升高,产生染色体数目异常的精子。

在美国HRC Fertility,对于移植胚胎的选择是怎样的?

1、囊胚培育

养囊

获取受精卵后,专家会将受精卵放于高质量培养液中培育至第五天形成囊胚。在培育过程中,活性低、质量差的胚胎会被淘汰,品质高的胚胎才能顺利发育形成囊胚。所以囊胚具备更强的生命力,同时也更符合子宫生理状态,植入后能与子宫内膜呈同步趋势,能更顺利地着床、发育。

2、基因检测

基因检查

完成养囊后,专家会在移植前对其进行全基因检测,以排除囊胚染色体异常及携带遗传致病基因等不良情况,从根源上确保囊胚的优质性。运用PGT基因检测技术对囊胚进行基因检测,能通过筛查囊胚23对染色体数目与结构,判断其是否存在染色体缺失、易位、重复、倒置等异常情况;对囊胚基因突变点进行诊断,能防止遗传致病基因下行。

 


 

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