染色体异常面临生育难题，美国试管婴儿解锁优生密钥

染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质的载体。正常人体中一共有23对染色体，每一对染色体和遗传因子在细胞有丝分裂或减数分裂时会彼此分离;在进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子又能自由组合。可一旦细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接，将导致染色体畸变或异常，对生育及后代健康产生严重影响。

美国梦美HRC专家指出，染色体异常携带者，无论是男性还是女性，对其自身的健康和生活并没有太大影响，从表面上看和正常人没有不同，毕竟除遗传因素外，现实生活中的环境恶化、自身免疫性疾病、电离辐射、化学污染以及年龄增长等，均可能引起染色体缺失、易位、重复、倒位、不分离等异常现象。不过当生育下一代时，染色体异常问题带来的危害将凸显出来。虽然不能说染色体异常患者就无法自然生育健康宝宝，但较于正常人，其出现不良孕产史的几率要高得多。

一、染色体异常人群的生育之难

1、不孕不育

近年来，我国不孕不育人数直线上升，已达到5000多万，比例高达12%~15%。这其中，染色体异常是不容忽视的一大诱因。一方面，由于自然环境的恶化，人们的身体健康状况下降导致染色体异常携带者逐年上升;另一方面，我国当前晚婚晚育趋势严峻，而随着年龄的增长，染色体异常发生率急剧飙升。临床研究也表明：在不孕不育人群中，不少患者存在染色体异常问题，常见于原发性不孕女性和患有少精、弱精、畸精等不育男性。

1、致胎停、流产

据统计，90%的胎停、流产都是由胚胎自身质量缺陷引起，其中约有60%以上是胚胎染色体异常所致。对此，美国梦美HRC专家表示：染色体数目或结构异常，会影响众多基因的表达和作用，破坏基因的平衡状态，从而妨碍胎儿相关器官的分化、发育及某些功能发生异常而引发胎停、流产。

2、新生儿畸形

存在染色体异常的夫妻，自然受孕将此问题遗传给后代的几率非常高，那对于存在染色体畸变的胎儿，就算有幸存在至分娩，通常也会伴有肢体残缺、智力低下、发育不良、样貌畸形等问题。目前，大约每1200个新生儿中就有1个宝宝的身体或智力因染色体异常受到影响，给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。比如常见的唐氏综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全等。

二、染色体异常患者的优生密钥——美国第三代试管婴儿

面对染色体异常带来的“要么生不了，要么生出畸形儿”的惨痛现状，如何在母体成功怀孕前就有效杜绝染色体异常问题，优选出健康胚胎以供孕育，成为新时代实现优生优育的重要课题。而解锁染色体异常难题，美国第三代试管婴儿是当前科学有效的途径。

美国第三代试管婴儿是将男女双方的精子、卵子取出，然后运用ICSI技术让两者在体外完成受精并培育成囊胚，接着对囊胚进行PGS/PGD全基因筛查诊断后优选出基因正常的健康囊胚植入女性良好的子宫腔内，经十月怀胎，一朝分娩即可成功收获健康宝宝。

这里，两个操作很关键：

1、5天“养囊”——得到优质囊胚

在国内，由于实验室设备匮乏、医生技术及经验有限，一般只将受精卵培育至第3天的早期胚胎(8~12个细胞组成)停止了。这样的早期胚胎其实是不适合做基因检测的，因为盲目提取任意细胞很容易损害胚胎质量和健康。因此，美国专家会继续将胚胎培育，在恒温恒压的先进胚胎实验室中，借助高端的囊胚培育保温箱将囊胚培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚。这个也是胚胎优胜劣汰的过程，发育潜能差、质量缺陷明显的胚胎会被淘汰，从而得到细胞分化明显、活性好、着床能力强的优质囊胚。

2、基因检测——优选健康囊胚

大家一定要明白，等级高的胚胎≠健康的胚胎，这说明单靠形态学评估是无法筛选出健康胚胎的，一定要进行基因检测。故而，在美国梦美HRC，“养囊”完成后，专家将运用PGS/PGD技术全面检测囊胚的23对染色体的数目、结构，准确剔除存在染色体异常的囊胚，同时针对基因突破点进行检测可诊断出274种遗传病，之后将通过了这一关卡检验的健康囊胚进行移植，即可将宝宝健康把控在孕前，让染色体异常患者也能健康优生。

 

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